DNA yanlış eşleşme onarımı ve erkek infertilitesi

Yanlış eşleşme onarımı, erkek germ hücrelerinin gelişimi sürecinde farklı tipteki DNA hasarlarının onarımında yer alırken, aynı zamanda mayotik rekombinasyonda da önemli görevler üstlenir. Hayvan modelleri ve insan çalışmaları ile MMR genlerindeki değişikliklerin ve ekspresyon hatalarının fertilite sorunlarına yol açabildiği bildirilmiştir. MMR genlerinin bazıları için dizileme çalışmaları yapılmış ve bazı nonobstrüktif infertil erkeklerde gözlemlenen fenotipler hakkında daha fazla bilgi sağlanmıştır. Bununla birlikte son yıllarda yapılan az sayıda çalışma MMR’daki epigenetik değişikliklerin erkek infertilitesiyle potansiyel ilişkisini ortaya koymuştur. Bu derlemede, spermatogenezde mayotik rekombinasyona ve onarım süreçlerine dahil olan MMR genleri ve proteinlerinin erkek fertilitesi üzerine etkisi ile ilgili mevcut bilgimiz özetlenerek, bu genler ve proteinlerdeki hataların erkek infertilitesi ile ilişkilerinin araştırıldığı güncel moleküler çalışmalara odaklanılmıştır.

DNA mismatch repair and male infertility

Mismatch repair is involved in the repair of different types of DNA damage during the development of male germ cells and also plays important roles in meiotic recombination. It has been reported in animal models and human studies that alterations in MMR genes and expression errors may lead to fertility problems. Sequencing studies have been performed for some of the MMR genes and more information has been provided about the phenotypes observed in some nonobstructive infertile men. However, few recent studies have revealed a potential relationship between epigenetic changes in MMR and male infertility. In this review, our current knowledge about the effects of MMR genes and proteins involved in meiotic recombination and repair processes in spermatogenesis on male fertility is summarized, and it is focused on recent molecular studies investigating the relationship of defects in these genes and proteins with male infertility