. 2023; 25(3): 154-158 | DOI: 10.24898/tandro.2023.79058

Frequency of Y-chromosome microdeletion in primary infertile men

Özgür Balasar¹, Savaş Barış^2
1Department of Medical Genetic, Konya City Hospital, Konya, Turkey
²Department of Medical Genetic, Aydın Maternity and Pediatric Hospital, Aydın, Turkey

OBJECTIVE: There are SRY (sex-determining region Y) region, which plays a role in testicular development, and genes related to spermatogenesis on the Y chromosome. Its long arm contains the azoospermia factor (AZF) region (AZFa, AZFb, and AZFc subregions). Microdeletions in this region are responsible for azoospermia and oligospermia and cause male infertility. The aim of this study was to analyze the incidence of microdeletion in the AZF region of the Y chromosome in male patients with primary infertility with azoospermia and oligospermia.
MATRERIAL and METHODS: A total of 206 male patients were analyzed between December 2020 and December 2022. The diagnosis of azoospermia and oligospermia was made based on semen analysis. Patients with normal karyotype were included in the study. For the definitive diagnosis of microdeletions in the AZF region, 20 different sequence tagged sites (STS) were used, including the recommendation of the European Academy of Andrology (EAA) and the European Molecular Genetics Quality Network (EMQN). Each region was amplified by polymerase chain reaction (PCR) method and analyzed by fragment method in ABI 3500 DNA Sequence instrument.
RESULTS: Microdeletion was detected in the AZF region of the Y chromosome in 17 of 206 patients (%8,3) with normal karyotype. With the study, we identified the deletions of each subregion of AZF in our population. The presence of microdeletions in the AZFc region was most common. b2/b4 complete AZF/c microdeletions were higher than the g/gr partial AZF/c deletion.
CONCLUSION: The study confirmed that the incidence of microdeletion of AZF subregions in primary infertile male patients was %8,3 and was prognostically significant. The frequency of Y chromosome microdeletion was found to be consistent with the literature.

Keywords: AZF region, azoospermia, oligospermia, primary male infertility, Y-chromosome microdeletion

---

Primer infertil erkeklerdeki Y-kromozom mikrodelesyon sıklığı

Özgür Balasar¹, Savaş Barış^2
1Konya Şehir Hastanesi, Tıbbi Genetik Bölümü, Konya, Türkiye
²Aydın Kadın Doğum ve Çocuk Hastanesi, Tıbbi Genetik Bölümü, Aydın, Türkiye

AMAÇ: Y kromozomu üzerinde testis gelişiminde rol alan SRY (sex-determining region Y) bölgesi ve spermatogenez ile ilişkili genler bulunur. Uzun kolu, azospermi faktörü (AZF) bölgesini (AZFa, AZFb ve AZFc alt bölgeleri) içerir. Bu bölgedeki mikrodelesyonlar azospermi ve oligospermiden sorumludur ve erkek infertilitesine neden olur. Bu çalışmanın amacı, primer infertiliteye sahip azospermili ve oligospermili erkek hastalarda Y kromozomunun AZF bölgesindeki mikrodelesyon insidansını analiz etmektir.
GEREÇ ve YÖNTEMLER: Aralık 2020-Aralık 2022 tarihleri arasında toplam 206 erkek hasta analiz edildi. Azospermi ve oligospermi tanısı semen analizine dayanılarak konuldu. Çalışmaya karyotipi normal olan hastalar alındı. AZF bölgesindeki mikrodelesyonların kesin teşhisi için Avrupa Androloji Akademisi (EAA) ve Avrupa Moleküler Genetik Kalite Ağının (EMQN) tavsiyesini içine alan 20 farklı sekans işaretli bölge (sequence tagged sites/STS) kullanıldı. Her bölge, polimeraz zincir reaksiyonu (PZR) yöntemi ile çoğaltıldı ve ABI 3500 DNA Sekans cihazında fragman yöntemiyle analiz edildi.
BULGULAR: Karyotipi normal olan 206 hastanın 17'sinde Y kromozomunun AZF bölgesinde (%8,3) mikrodelesyon saptandı. Çalışma ile popülasyonumuzdaki AZF’nin her alt bölgesinin delesyonlarını belirledik. AZFc bölgesinde mikrodelesyonların varlığı en sık görülendi. b2/b4 tam AZF/c mikrodelesyonları, gr/gr kısmi AZF/c delesyonundan daha yüksekti.
SONUÇ: Çalışma, primer infertil erkek hastalarda AZF alt bölgelerinin mikrodelesyon insidansının %8.2 olduğunu ve prognostik açıdan önemli olduğunu doğruladı. Y kromozom mikrodelesyon sıklığının literatür ile uyumlu olduğu görüldü.

Anahtar Kelimeler: AZF bölgesi, azospermi, oligospermi, primer erkek infertilitesi, Y-kromozom mikrodelesyonu

---